Un innovativo studio condotto dall’Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Pisa (Cnr-In) ha sviluppato un trattamento capace di rallentare significativamente la degenerazione dei coni retinici e la conseguente perdita della vista associata alla Retinite Pigmentosa.
Questa malattia genetica rara provoca una progressiva perdita della visione, iniziando dai bastoncelli – le cellule retiniche che consentono di vedere in condizioni di scarsa illuminazione – per estendersi successivamente ai coni, responsabili della visione diurna e della percezione dei dettagli. La degenerazione dei coni porta a un deterioramento della qualità della vita dei pazienti, influenzando attività quotidiane come la lettura, il riconoscimento dei volti e la percezione dei colori.
Il team di ricerca, guidato dalla ricercatrice Enrica Strettoi, ha intrapreso un approccio innovativo: riutilizzare farmaci antinfiammatori già conosciuti, come il desametasone, per contrastare i processi infiammatori che si attivano nella retina danneggiata, contribuendo alla perdita dei fotorecettori.
I risultati, frutto di cinque anni di ricerca, sono stati pubblicati sulla rivista Progress in Retinal and Eye Research, in un’ampia review che include anche dati inediti.
“Negli ultimi anni, la ricerca ha compiuto notevoli progressi nella comprensione delle cause genetiche della malattia e nello sviluppo di terapie geniche, ma al momento non esiste una cura universalmente valida”, afferma Enrica Strettoi (Cnr-In). “Il nostro studio ha messo in luce un aspetto cruciale: l’infiammazione indotta da cellule immunitarie come microglia e macrofagi, che si attivano nella retina danneggiata e contribuiscono alla perdita dei fotorecettori”.
Partendo da questa osservazione, il gruppo di ricerca ha testato l’uso di farmaci antinfiammatori noti, come il desametasone. Somministrandolo per via intraoculare in modelli preclinici di retinite pigmentosa, è emerso che le cellule visive (coni) e l’epitelio pigmentato, essenziale per il supporto della retina, sono protetti dall’infiammazione.
“I risultati incoraggianti ottenuti suggeriscono che i glucocorticoidi, farmaci approvati e ampiamente utilizzati in oculistica, tra cui il desametasone, potrebbero rappresentare una nuova opportunità terapeutica per la Retinite Pigmentosa, indipendentemente dalla mutazione genetica responsabile. Questa prospettiva apre la strada a trattamenti immediatamente applicabili in clinica, con l’obiettivo di rallentare la perdita visiva e migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da questa grave patologia orfana”, conclude la ricercatrice.
Lo studio ha ricevuto supporto finanziario dalla Fondazione Velux, da Allergan/Abbvie, dalla Fondazione Rosa Pristina e dal PNNR Tuscany Health Ecosystem.