Il Centro obesità e lipodistrofie dell’Aoup, parte dell’Unità operativa di Endocrinologia 1, ha recentemente raggiunto un significativo obiettivo nel panorama della ricerca scientifica. Un team di esperti ha condotto uno studio innovativo, culminato nella pubblicazione del primo lavoro europeo che analizza i dati del Registro europeo sulle lipodistrofie. Questo studio, apparso sull’European Journal of Endocrinology, rappresenta il più ampio gruppo di pazienti affetti da lipodistrofia mai esaminato fino ad oggi, costituendo un traguardo rilevante per la comunità scientifica mondiale. La ricerca offre una visione dettagliata sulla prevalenza della malattia, identificando le varie forme e sottotipi, oltre a esaminare le complicanze più frequenti e le principali cause di mortalità associate.
Un’analisi delle sindromi lipodistrofiche
Le sindromi lipodistrofiche formano un gruppo eterogeneo di malattie rare, causate da fattori genetici o acquisiti, caratterizzate dalla perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. Queste condizioni sono spesso correlate a squilibri ormonali e metabolici, complicando la loro diagnosi e gestione. La rarità di queste patologie rende fondamentale la collaborazione internazionale per approfondire le conoscenze in merito. Il Centro di Pisa gioca un ruolo chiave, essendo tra i fondatori dell’Eclip – European Consortium of Lipodystrophies, che nel 2018 ha creato un registro per raccogliere dati di pazienti europei affetti da lipodistrofia, escludendo i casi legati all’HIV. Questo registro mira a promuovere la ricerca, la comprensione scientifica e il progresso terapeutico per i pazienti. L’ECLIP comprende 19 centri in 13 paesi, con oltre 600 pazienti registrati. Il Centro obesità e lipodistrofie dell’Aoup, con un’esperienza di oltre dieci anni, è diventato un punto di riferimento internazionale nella diagnosi e nel trattamento di queste sindromi, risultando il principale centro italiano e tra i primi cinque in Europa. Inoltre, l’Aoup partecipa alle reti di riferimento europee MetabERN ed EndoERN, istituite nel 2016 per favorire la condivisione delle conoscenze e il coordinamento delle cure transfrontaliere, connettendo specialisti altamente qualificati in malattie rare e complesse. Dal 2019, l’Aoup ha introdotto un Percorso diagnostico terapeutico assistenziale (Pdta) per regolare la diagnosi e la gestione multidisciplinare di queste sindromi, che possono aumentare il rischio di mortalità a causa delle complicanze metaboliche e cardiovascolari.
Un team multidisciplinare al servizio dei pazienti
Il successo di questo studio e dell’attività del centro è frutto della sinergia di un team multidisciplinare composto da endocrinologi, tecnici di laboratorio e infermieri professionali. Il gruppo è formato dalle endocrinologhe Silvia Magno, Donatella Gilio e Lavinia Palladino, che collaborano con Ferruccio Santini, ordinario di Endocrinologia all’Università di Pisa e direttore dell’Endocrinologia 1 dell’Aoup, e Giovanni Ceccarini, associato di Endocrinologia all’Università di Pisa. La Sezione dipartimentale Laboratorio di chimica ed endocrinologia dell’Aoup, guidata da Maria Rita Sessa, offre un supporto essenziale per la diagnosi, eseguendo dosaggi di leptina e adiponectina e conducendo indagini genetiche fondamentali per completare la valutazione diagnostica del paziente, con Caterina Pelosini come referente responsabile. Il team include anche la tecnica sanitaria di laboratorio biomedico Melania Paoli e l’infermiera professionale Chiara Mencaraglia.
Un traguardo per la ricerca medica
La pubblicazione di questo studio rappresenta un importante risultato per il Centro obesità e lipodistrofie dell’Aoup e per la comunità scientifica nel suo insieme. La ricerca approfondisce la comprensione delle sindromi lipodistrofiche, aprendo nuove strade per la diagnosi, la gestione e il trattamento di queste patologie complesse. L’impegno costante del centro, del suo team e la collaborazione internazionale sono fondamentali per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da queste malattie rare.